Il tumore della mammella

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Il tumore della mammella rappresenta il 30,3% di tutti i tumori femminili in Italia, in leggera crescita soprattutto nelle giovani donne. Nel 2020 in Italia sono stati diagnosticati 55.000 nuovi casi di tumori della mammella nelle donne e circa 5.000 negli uomini (dati AIRTUM). Dagli anni ‘80 l’incidenza del tumore mammario continua a crescere nel mondo (circa + 0.3% anno in Italia).

Grazie alla diagnosi precoce e al miglioramento delle terapie, l’87% delle donne guarisce, specialmente se la diagnosi avviene in fase non avanzata di malattia.

Fondamentale è quindi la diagnosi precoce con lo screening mammografico ed ecografico che varia per fasce d’età: almeno una volta prima dei 40 anni è importante sottoporsi a una visita senologica specie in caso di familiarità per il tumore al seno; in presenza di fattori di rischio quali fumo, consumo di alcol, obesità; in premenopausa e/o in terapia ormonale sostitutiva e, in menopausa tutte le donne dovrebbero sottoporsi allo screening con mammografia e/o ecografia mammaria.

Le tipologie

Esistono diversi tipi di tumori della mammella e per la maggior parte derivano da cellule epiteliali per cui si parla di carcinomi. Più raramente possono presentarsi a livello mammario tumori di origine emolinfopoietica, mesenchimale o fibroepiteliale. 
I carcinomi possono distinguersi in carcinomi infiltrantioppure in situ (considerati come “precancerosi.
Il carcinoma duttale infiltrante rappresenta il 70% circa dei carcinomi mammari; meno frequente il carcinoma lobulare infiltrante e altri sottotipi più rari come il carcinoma tubulare, papillare, mucinoso e cribriforme.
Il carcinoma della mammella è una malattia eterogenea e pazienti con tumori apparentemente simili per caratteristiche clinico-patologiche possono presentare un decorso clinico e terapeutico diverso. In base alla classificazione molecolare sono stati individuati 4 sottotipi:

Per definire con maggiore precisione la prognosi e selezionare il miglior trattamento per la singola paziente si possono eseguire anche test genomici sulle cellule tumorali per valutare il livello di attività di determinati geni, attività che agisce sul comportamento del tumore e sulla risposta alle terapie.

Quali sono i fattori di rischio per il tumore del seno?

Come per altri tumori, accanto a fattori ambientali, associati allo stile di vita, esistono anche fattori di rischio onco-genetici individuali (predisposizione genetica). Nel 5-10% dei casi, il tumore della mammella è associato a una mutazione genetica ereditaria presente su due geni (BRCA1 e BRCA2), che predispongono la donna allo sviluppo sia di tumore del seno, sia di tumore dell’ovaio. Particolare attenzione dovrebbero prestare le donne che all’interno della loro famiglia (mamma, sorelle, zie) presentano più casi di tumore alla mammella, specie in giovane età.
Molto si puo fare sui fattori di rischio modificabili:

I sintomi

La donna ha un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce di un tumore alla mammella. L’autopalpazione periodica permette infatti di conoscere il proprio corpo, accorgersi dei cambiamenti e richiedere l’aiuto dello specialista. L’osservazione allo specchio e la palpazione della mammella possono evidenziare modifiche di:
Anche la secrezione ematica (di colore rosso) dal capezzolo può essere espressione di un tumore.
Quando il tumore è di piccole dimensioni può non dare alcuna sintomatologia ed essere diagnosticato solo grazie alla partecipazione a programmi di screening e all’esecuzione di esami strumentali periodici per la diagnosi precoce.

Come si diagnostica il tumore del seno?

La diagnosi di tumore della mammella richiede l’esecuzione di una mammografia e/o dell’ecografia mammaria e/o di una RMN mammaria.
La scelta dipende da diversi fattori tra cui età, familiarità per tumore al seno, densità della mammella. La risonanza magnetica alla mammella viene utilizzata nelle donne a elevato rischio di tumore mammario, nelle donne con diagnosi di tumore in atto e in quelle già operate per pianificare il tipo di intervento chirurgico demolitivo e ricostruttivo, e per individuare eventuali residui di malattia in rari casi specifici. La risonanza magnetica prevede sempre lo studio contemporaneo di entrambe le mammelle.
L’identificazione di un nodulo o di una lesione sospetta può richiedere una ago-biopsia diagnostica del nodulo sospetto con una procedura ambulatoriale che permette di eseguire un esame citologico (tipizzazione cellulare) o istologico (caratteristiche del tessuto) per effettuare ulteriori indagini molecolari e valutare alcune caratteristiche del tumore, tra cui aggressività, velocità di crescita, grado di malattia.
Se la diagnosi di tumore al seno è confermata, possono essere prescritti altri esami diagnostici per valutare la diffusione in altre zone dell’organismo.